เด็กดาวน์ส่วนใหญ่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 โดย,uจำนวนโครโมโซม 3 โครโมโซม จากปกติที่ควรมีเพียงแค่ 2 โครโมโซม จำนวนโครโมโซมทั้งหมดจึงกลายเป็น 47 โครโมโซม (ในคนปกติจะมีเพียง 46 โครโมโซม) ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติในขบวนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ของมารดาขณะตั้งครรภ์

ใครบ้างที่มีความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นดาวน์

สตรีตั้งครรภ์ทุกคน ขึ้นอยู่กับปัจจัยเสี่ยงต่างๆ เช่น อายุครรภ์ขณะตั้งครรภ์ ประวัติเคยมีบุตรเป็นดาวน์ โดยที่อายุของมารดาขณะตั้งครรภ์เป็นปัจจัยเสี่ยงหลัก โดยเฉพาะมารดาที่อายุมากกว่า 35 ปี (นับจนถึงวันที่ครบกำหนดคลอด) จะมีความเสี่ยงเพิ่มสูงขึ้นอย่างชัดเจน โดยค่าความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ในไตรมาสที่สองประมาณ 1:270 หมายถึง สตรีตั้งครรภ์ 270 คน มีโอกาสที่จะมีลูกเป็นดาวน์ 1 คน จึงเป็นข้อบ่งชี้หลักสำหรับการให้คำปรึกษา แนะนำการตรวจวินิจฉัยโครโมโซมของทารกในครรภ์ เช่น การเจาะตรวจน้ำคร่ำ การเก็บตัวอย่างเนื้อรก การเจาะเลือดสายสะดือทารก การตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมของทารกในครรภ์จากเลือดมารดา เป็นต้น

แต่สำหรับสตรีตั้งครรภ์ที่อายุน้อยกว่า 35 ปี ถึงแม้ว่าเปอร์เซ็นต์ความเสี่ยงของการมีบุตรเป็นดาวน์จะต่ำ แต่ถ้าดูจากจำนวนเด็กดาวน์ที่เกิดมา มากกว่า 70 เปอร์เซ็นต์เกิดจากมารดาที่อายุน้อย ซึ่งเป็นประชากรส่วนใหญ่ของสตรีตั้งครรภ์ทั้งหมด ดังนั้นสตรีตั้งครรภ์ที่อายุน้อยกว่า 35 ปีจึงควรตรวจคัดกรอง เพื่อหาความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดเด็กดาวน์

วิธีการตรวจต่างๆ เพื่อค้นหาเด็กดาวน์

การตรวจคัดกรอง เพื่อค้นหาความเสี่ยงที่จะมีโอกาสมีบุตรเป็นดาวน์ ซึ่งปัจจุบันทำได้หลายวิธี เช่น การตรวจอัลตร้าซาวนด์ เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณใต้คอทารก (NT : Nuchal Translucency) , การตรวจหากระดูกจมูกทารกในครรภ์(Nasal bone) เป็นต้น และการตรวจสารชีวเคมีในเลือดมารดา เช่น AFP , Free –βhCG , uE3
การตรวจวินิจฉัย เพื่อยืนยันผล โดยการตรวจโครโมโซมจากน้ำคร่ำ เนื้อรก หรือ เลือดจากสายสะดือทารกในครรภ์
การตรวจคัดกรองความผิดปกติโครโมโซมของทารกในครรภ์จากเลือดมารดา ที่เรียกว่า Non-invasive Prenatal Testing (NIPT) ซึ่งสามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยถึง 15 กลุ่มอาการ โดยไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำหรือเก็บชิ้นเนื้อรกส่งตรวจ จึงเป็นวิธีที่ง่าย สะดวก ไม่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์และไม่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป และตรวจได้ทั้งในกรณีตั้งครรภ์เดี่ยว ครรภ์แฝด และครรภ์เด็กหลอดแก้ว

วิธีการตรวจคัดกรองมาตรฐานที่ใช้ในปัจจุบัน คือการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก หรือในไตรมาสที่สอง (สามารถตรวจทั้งสองไตรมาสก็ได้)

การตรวจคัดกรองในไตรมาสแรก ตรวจที่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ : เป็นการประเมินความเสี่ยงจากเกณฑ์อายุมารดาร่วมกับระดับสารชีวเคมีในเลือดมารดา ได้แก่ PAPP-A , Free –βhCG (อาจร่วมกับการตรวจอัลตร้าซาวนด์เพื่อวัดความหนาของน้ำบริเวณต้นคอทารก : NT เพื่อได้ค่าที่มีความไวเพิ่มขึ้น)
การตรวจคัดกรองในไตรมาสที่สอง ตรวจที่อายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ : เป็นการประเมินความเสี่ยงจากเกณฑ์อายุมารดาร่วมกับระดับสารเคมีในเลือดมารดา ได้แก่ AFP , Free –βhCG และ uE3 (ที่เรียกกันว่า Triple test) อาจรวมถึง inhibin A

วิธีแปลผลการตรวจ

ผลการตรวจกรองให้ผล ผิดปกติ (ผลบวก)

เมื่อค่าความเสี่ยงโดยรวม มากกว่า 1:270* การตรวจคัดกรองให้ผลบวกไม่ได้หมายถึงว่าบุตรในครรภ์เป็นดาวน์ แต่มีความเสี่ยงสูงขึ้น(เช่น ค่าความเสี่ยงที่ได้ 1:50 หมายถึง ในสตรีตั้งครรภ์ที่ให้ผลเลือดเช่นเดียวกับท่าน 50 คน จะมีทารกในครรภ์เป็นดาวน์ 1 คน อีก 49 คนปกติ) แนะนำให้ตรวจโครโมโซมของทารกในครรภ์ เช่นเดียวกับมารดาที่อายุมากกว่า 35 ปี (ผลการตรวจกรองให้ผลบวกลวงได้ประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์) (*ค่า CUT OFFขึ้นอยู่กับแต่ละสถาบัน)

ผลการตรวจกรองให้ ผลปกติ (ผลลบ)

เมื่อค่าความเสี่ยงโดยรวมน้อยกว่า 1:270 การตรวจคัดกรองให้ผลลบไม่ได้หมายถึง บุตรในครรภ์ไม่มีโอกาสเป็นดาวน์ แต่ความเสี่ยงลดลงอย่างมาก (เช่นค่าความเสี่ยงที่ได้ 1:1500 หมายถึง ในสตรีตั้งครรภ์ที่ให้ผลเลือดเช่นเดียวกับท่าน 1500 คน จะมีทารกในครรภ์เป็นดาวน์ 1 คน)

โรงพยาบาลพญาไท 2 ใช้วิธีคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์จากเลือดมารดาขณะตั้งครรภ์ในไตรมาสแรก (15-18 สัปดาห์) อาจร่วมกับการตรวจอัลตร้าซาวนด์เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก ด้วยวิธีการมาตรฐานเป็นที่ยอมรับกันทั่วโลก

รู้หรือไม่? สตรีตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสเสี่ยง..ลูกเป็นดาวน์ (Down Syndrome)