รู้หรือไม่?
ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคธาลัสซีเมีย ประมาณเกือบ 500,000 คน
คนไทยเป็นพาหะธาลัสซีเมียกว่า 18 ล้านคน

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคเลือดจางชนิดหนึ่ง ที่เกิดจากเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้มีอาการซีดเรื้อรัง เป็นอีกโรคที่พบมากในประเทศไทยและทั่วโลก โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม คนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะได้รับยีนผิดปกติมาจากพ่อและแม่ ส่วนคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะได้รับยีนผิดปกติมาจากพ่อหรือจากแม่คนใดคนหนึ่ง โดยคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียจะมีสุขภาพดีเหมือนบุคคลทั่วไป แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้ลูกได้

ธาลัสซีเมีย ไม่ได้มีแค่ชนิดเดียว

โรคธาลัสซีเมียแบ่งเป็น 2 ชนิด คือ

แอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย เป็นพาหะที่ค่อนข้างรุนแรงกว่าอีกชนิดหนึ่ง โดยสามารถก่อให้เกิดผลกระทบต่อกระดูกโดยตรง และอาจส่งผลให้ทารกเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์หรือเสียชีวิตหลังคลอดได้
เบต้า-ธาลัสซีเมีย พาหะตัวนี้จะไม่ค่อยรุนแรง แค่ทำให้มีอาการตัวเหลืองซีดเท่านั้น เกิดจากความไม่สมบูรณ์ของฮีโมโกลบิน

ความรุนแรงของโรคธาลัสซีเมีย

แบ่งได้เป็น 3 กลุ่ม คือ

โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงมากที่สุด ผู้ป่วยจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอด ซึ่งระหว่างตั้งครรภ์ มารดาอาจมี ความดันโลหิตสูง ตัวบวม และครรภ์เป็นพิษได้
โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ผู้ป่วยจะมีอาการซีดภายใน 2 ปีแรกหลังเกิด ตาเหลือง ตัวเหลือง ตับม้ามโต หน้าตาไม่เหมือนพ่อแม่ (Thalassemic Facies) และเติบโตไม่สมวัย
โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการน้อยถึงไม่มีอาการ ส่วนหนึ่งจะตรวจพบจากการตรวจสุขภาพประจำปี หรือเวลามีไข้สูงติดเชื้อรุนแรง จะเกิดภาวะซีดลงอย่างรวดเร็วและมีดีซ่านร่วมด้วย

การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย

โรคธาลัสซีเมียสามารถตรวจพบได้ด้วยการซักประวัติ ตรวจร่างกาย และตรวจเลือด โดยแพทย์จะตรวจดูความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (CBC) ร่วมกับการตรวจเลือดด้วยวิธีพิเศษ ที่เรียกว่าการตรวจ “Hb typing” และการตรวจวิเคราะห์ DNA

เป็นธาลัสซีเมีย รักษาได้

เพียงดูแลตนเองและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์อย่างใกล้ชิด ดังต่อไปนี้

ดูแลสุขภาพทั่วไปให้แข็งแรง
รับประทานอาหารให้ครบทั้ง 5 หมู่ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ได้แก่ เลือด ตับ เครื่องในสัตว์ งดยาและวิตามินที่มีธาตุเหล็กเป็นส่วนประกอบ
ในกรณีที่ผู้ป่วยเป็นเด็ก ควรฉีดวัคซีนครบถ้วนเหมือนเด็กปกติ
ออกกำลังกายแต่พอควร เมื่อรู้สึกเหนื่อยให้หยุดพักทันที หลีกเลี่ยงการออกกำลังกายที่มีการกระแทกรุนแรง เพราะกระดูกอาจแตกหักได้ง่าย
งดสูบบุหรี่และงดเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ทุกชนิด เนื่องจากจะทำให้สุขภาพร่างกายแย่ลง
ควรตรวจฟันทุก 6 เดือน เนื่องจากอาจจะมีฟันผุได้ง่าย
ถ้ามีไข้สูง ควรรีบมาพบแพทย์ทันที เพราะอาจเสี่ยงโรคติดเชื้อรุนแรง
รับประทานยา folic acid ตามแพทย์สั่งอย่างเคร่งครัด เพราะร่างกายของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีการสร้างเลือดมากกว่าบุคคลทั่วไป จึงมีความต้องการ folic acid ที่มากกว่า

เมื่อมีอาการธาลัสซีเมียรุนแรง…อาจต้องมีการให้เลือด

ในบางเคสอาจจำเป็นต้องมีการให้เลือดเพื่อลดอาการซีดและเหนื่อย โดยแบ่งออกเป็น

การให้เลือดเพื่อระงับการสร้างเลือดที่ผิดปกติ (High transfusion) นิยมใช้ในผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยใหม่ เพื่อให้สุขภาพแข็งแรง เจริญเติบโตได้อย่างสมวัย การดูดซึมธาตุเหล็กจากทางเดินอาหารจะลดลง ม้ามจะไม่โต และป้องกันกระดูกใบหน้าไม่ให้เปลี่ยนแปลง แต่การรักษาด้วยวิธีนี้ผู้ป่วยจะมีธาตุเหล็กสะสมในร่างกายมาก จึงจำเป็นต้องได้ยาขับเหล็กร่วมด้วย
การให้เลือดแบบประคับประคอง (Low transfusion) โดยจะให้เลือดต่อเมื่อผู้ป่วยมีอาการอ่อนเพลียเนื่องจากซีดลงจากภาวะเดิม ซึ่งมักเกิดขึ้นภายหลังภาวะไข้ติดเชื้อ

ผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะมีธาตุเหล็กสะสมจากเลือดที่ได้รับ (1 ml ของเม็ดเลือดแดง มีธาตุเหล็ก 1.16 mg)และจากการดูดซึมธาตุเหล็กที่มากกว่าปกติจากทางเดินอาหาร ซึ่งเหล็กที่สะสมนี้อาจจะไปทำลายหัวใจ ทำให้หัวใจล้มเหลวได้ ทำลายตับ ทำให้ตับแข็งได้ และทำลายตับอ่อน ทำให้เป็นเบาหวานได้ จึงต้องมีการตรวจประเมินหาภาวะเหล็กเกินเป็นประจำ ซึ่งสามารถทำได้หลายวิธี ดังนี้

การตรวจวัดปริมาณเฟอริตินในเลือด (serum ferritin)
การวัดโดยใช้เครื่อง MRI เพื่อประเมินภาวะเหล็กเกินในหัวใจและตับ
การตรวจปริมาณเหล็กในตับ (liver iron concentration, LIC) โดยใช้เข็มสุ่มตัดเนื้อเยื่อ (liver biopsy)

ใครบ้างที่ต้องใช้ยาขับเหล็ก เมื่อเป็นธาลัสซีเมีย ?

ระดับ serum ferritin มากกว่า 1,000 ng/ml
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่ได้รับเลือดเป็นประจำมา มากกว่า 1 ปี
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียได้เลือดมาแล้วประมาณ 10-20 ครั้ง
รักษาด้วยการตัดม้าม โดยแพทย์จะพิจารณาใช้การรักษาวิธีนี้ต่อเมื่อ
- ม้ามโตมากจนเกิดอาการกดเบียดอวัยวะภายในอื่นๆ หรือมีขนาดโตกว่า 6 ซม.
- ผู้ป่วยต้องรับเลือดบ่อยขึ้นกว่าที่เคยเป็น
- เม็ดเลือดขาว หรือ เกร็ดเลือดต่ำจากม้ามโต

โดยแนะนำให้รับการฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้ออย่างน้อย 2 สัปดาห์ก่อนการตัดม้าม เพื่อป้องกันการติดเชื้อ

ปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ทางเลือกเพื่อผู้ป่วยธาลัสซีเมีย

เป็นวิธีเดียวในปัจจุบันที่จะสามารถรักษาโรคธาลัสซีเมียให้หายได้ 75-92% แต่ไม่สามารถใช้รักษาผู้ป่วยทุกรายได้ เนื่องจากมีความเสี่ยงอันตรายจากการรักษาและค่าใช้จ่ายสูงมาก ผู้ป่วยที่สามารถรักษาได้ด้วยวิธีนี้คือ ผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง และมีพี่น้องบิดามารดาเดียวกัน หรือมีผู้บริจาคที่มี HLA หรือการตรวจเนื้อเยื่อตรงกับผู้ป่วย โดยโอกาสที่พี่น้องบิดามารดาเดียวกันจะตรงกันกับผู้ป่วย คือ 1 ใน 4 สำหรับผู้บริจาคมีโอกาสตรงกันกับผู้ป่วย 1 ใน 10,000 ถึง 1 ใน 100,000

ข้อควรรู้ สำหรับผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมีย

ผู้เป็นพาหะสามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่บุตรได้ จึงควรวางแผนก่อนการมีบุตร เพื่อหลีกเลี่ยงการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย และควรพาคู่สมรสไปตรวจเลือดก่อนมีบุตร
ถ้าคู่สามีภรรยาเป็นพาหะธาลัสซีเมียชนิดเดียวกัน มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย 25% ดังนั้นเมื่อตั้งครรภ์ ควรรีบปรึกษาแพทย์เพื่อทำการตรวจวินิจฉัยทารกก่อนคลอด หรือ คู่สามีภรรยาจะเลือกใช้วิธีผสมเทียมเข้ามาช่วยในการมีบุตร
ผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมีย ควรแนะนำให้ญาติพี่น้องไปตรวจเลือดด้วย

โลหิตจางธาลัสซีเมีย โรคทางพันธุกรรมที่ไม่ควรมองข้าม