“มะเร็ง” เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน คือเกิดการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำหน้าที่ควบคุมการ แบ่งตัว และเจริญเติบโตของเซลล์ เมื่อยีนมีความผิดปกติก็จะทำให้เซลล์ผิดปกติและแบ่งตัวเพิ่มขึ้น อย่างควบคุมไม่ได้ จนกลายเป็นมะเร็งขึ้น การกลายพันธุ์ของยีนเป็นสิ่งที่เกิดขึ้นได้ในร่างกายของเรา แต่โดยส่วนใหญ่เกิดขึ้นกับยีนที่ไม่ได้มีหน้าที่สำคัญ หรือบางครั้งร่างกายของเราสามารถจัดการแก้ไขได้ จึงไม่เกิดปัญหาขึ้น สาเหตุที่ทำให้ยีนเกิดการกลายพันธุ์นั้นยังไม่ทราบเป็นที่แน่ชัด แต่อาจจะมี ปัจจัยบางอย่างที่มากระตุ้น เช่น การสูบบุหรี่ การดื่มสุรา แต่ทราบหรือไม่ว่า ในบางคนอาจจะได้รับยีน ที่ผิดปกติมาตั้งแต่เกิด คือได้รับการถ่ายทอดมาทางพันธุกรรม และอาจจะนำไปสู่การเกิดโรคมะเร็งใน อนาคต ที่เรียกว่า “มะเร็งพันธุกรรม”

“มะเร็งพันธุกรรม” คือกลุ่มของโรคมะเร็งที่มีสาเหตุมาจากยีนผิดปกติหรือยีนกลายพันธุ์ ที่ได้ รับการถ่ายทอดมาทางพันธุกรรม จากทางพ่อหรือแม่ก็เป็นได้ ในปัจจุบันเรามีข้อมูลแล้วว่ายีน กลายพันธุ์บางชนิดสัมพันธ์กับการเกิดโรคมะเร็งบางอย่างที่เพิ่มมากขึ้น แต่ไม่ได้หมายความว่าผู้ที่มียีนกลายพันธุ์ทุกคนจะต้องเป็นมะเร็ง เพียงแต่กลุ่มคนเหล่านี้จะมีความเสี่ยงของโรค มะเร็งที่มากกว่าคนทั่วไป ซึ่งในอนาคตอาจจะเป็นหรือไม่เป็นมะเร็งก็ได้

การตรวจพันธุกรรม (Genetic Testing) เพื่อประเมินความเสี่ยงมะเร็งคืออะไร?

“ Genetic Testing” เป็นกระบวนการวิเคราะห์ยีนเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์หรือความผิดปกติ ใน DNA ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดมะเร็ง เช่น การกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ที่มีความสัมพันธ์กับมะเร็งเต้านมและรังไข่ การตรวจนี้ช่วยให้ผู้ที่มีประวัติครอบครัว เกี่ยวข้องกับมะเร็งทราบถึงโอกาสที่จะเกิดโรคและวางแผนการป้องกันล่วงหน้า

ใครบ้างที่ควรตรวจพันธุกรรม ?

ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับมะเร็ง เช่น มีสมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็งชนิดเดียวกันซ้ำๆ หรือมีผู้ป่วยในอายุที่น้อยกว่าปกติ
ผู้ที่เป็นมะเร็งมากกว่า 1 ชนิดในตัวเอง เช่น เป็นทั้งมะเร็งเต้านมและรังไข่
ผู้ที่เป็นมะเร็งในช่วงอายุน้อย เช่น การเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี

บุคคลทั่วไปที่สนใจ ควรปรึกษาข้อมูลกับแพทย์เพิ่มเติมก่อนตัดสินใจ

ขั้นตอนการตรวจพันธุกรรม

ก่อนการตรวจ มีการให้คำปรึกษาโดยแพทย์ เพื่อทำความเข้าใจความเสี่ยง ประโยชน์ และ ข้อจำกัดของการตรวจ
การเก็บตัวอย่าง โดยการเจาะเลือด ไปส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการ ใช้เวลารอผลประมาณ
2-3 สัปดาห์
พบแพทย์เพื่ออธิบายผลการตรวจ โดยผลการตรวจแบ่งออกเป็น 3 ประเภท:

- ผลบวก : พบการกลายพันธุ์ที่เพิ่มความเสี่ยงมะเร็ง
- ผลลบ : ไม่พบการกลายพันธุ์ แต่ไม่ได้แปลว่าไม่มีความเสี่ยงเลย
- ผลที่ไม่แน่ชัด : พบการเปลี่ยนแปลงในยีน แต่ไม่สามารถยืนยันได้ว่าเพิ่มความเสี่ยงมะเร็งหรือไม่

ประโยชน์ของการตรวจพันธุกรรม และการป้องกันล่วงหน้า

หากทราบว่ามียีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็ง สามารถปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต ตรวจสุขภาพบ่อยขึ้น หรือรับการรักษาป้องกัน เช่น การผ่าตัดป้องกัน

ช่วยวางแผนการรักษา

การตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีนที่มีความเสี่ยงมะเร็งไม่ได้หมายความว่าในอนาคตจะต้องเป็นโรคมะเร็งเสมอไป เพราะสาเหตุของการเกิดโรคมะเร็งนั้นประกอบด้วยปัจจัยที่หลากหลาย แต่การตรวจนี้จะช่วยให้แพทย์ประเมินความเสี่ยง เลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสม และมีประสิทธิภาพมากขึ้น เช่น การรักษาแบบ Precision Medicine

การให้ข้อมูลแก่ครอบครัว

ผลการตรวจอาจช่วยให้สมาชิกในครอบครัวทราบถึงความเสี่ยงของตนเองและตัดสินใจเรื่อง สุขภาพอย่างเหมาะสม

โรงพยาบาลพญาไท 2 เรามีศูนย์มะเร็งที่ให้การดูแลเกี่ยวกับโรคมะเร็งแบบครบวงจร ตั้งแต่ การตรวจคัดกรองโรคมะเร็ง การวินิจฉัย การรักษา ไปจนถึงการดูแลภายหลังการรักษา ด้วย แนวทาง “Precision Cancer Medicine” ที่ผสานข้อมูลทางพันธุศาสตร์เข้ากับการรักษา เฉพาะบุคคล ใช้ข้อมูลระดับพันธุกรรมของมะเร็งในการวางแผนการรักษาอย่างแม่นยำและ ตรงจุด เพื่อผลลัพธ์ที่ดีที่สุดสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย

นอกจากนี้ เรายังมีบริการ Genetic Testing ตรวจยีนหาความเสี่ยงมะเร็ง ซึ่งจะช่วยค้นหายีน กลายพันธุ์ที่เป็นปัจจัยเสี่ยงของโรคมะเร็ง ทำให้สามารถวางแผนการป้องกันและดูแลสุขภาพ ได้อย่างมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น ซึ่งหากตรวจพบโรคมะเร็งตั้งแต่ระยะเริ่มแรกจะช่วยลดความซับซ้อนของกระบวนการรักษา และมีเปอร์เซ็นต์การหายขาดที่สูงขึ้นอีกด้วย

Genetic Testing ตรวจยีนหาความเสี่ยงมะเร็ง รู้ทัน ป้องกันได้